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2018-10-11 10:54:33  来源:中国科技网 浏览量:1830次
【导读】英国《自然》杂志10日发表的两项重磅研究,集中介绍了英国生物样本库(UK Biobank)的遗传数据,此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述,并对大脑遗传结构进行了深入研究。

  英国《自然》杂志10日发表的两项重磅研究,集中介绍了英国生物样本库(UK Biobank)的遗传数据,此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述,并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。

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  遗传学基因库(genetic databases)是同软件一起进行存储的一组或多组遗传数据(基因,基因产物,变种,性状表现),以便用户能够从数据中检索遗传数据,添加遗传数据和提取信息。遗传学数据库是有机数据的存储库,是了解生物体如何运作的资源。

  在过去,遗传病分子诊断都是基于单例样本数据(Case by case)进行分析,即便应用高通量测序(NGS)技术对患者进行Panel或全外显子组测序(WES),仍然是仅局限于对该单例患者或其单个家系数据进行分析。而智因东方基于其数万例中国人种的患者和对照(无表型)的基因数据库和临床表型数据库,已经可实现从万人级大数据中进行智能分析,从而有可能将很多过去认为“致病意义未知(VUS)”的基因变异,给出更为明确的是否致病的结论。

  该体系可以对每一个基因变异给出其分别在患者和普通正常人群中的分布频率,如果在患者中的携带频率显著高于对照,则这将构成这个变异的一条强致病证据(根据ACMG评级原则)。

  不仅如此,据悉,该体系还可以对每一个在健康人中罕见,却在患者中富集的变异,给出携带这个变异的患者人群的临床表型的分布,如果该患者人群的表型与待诊断的受检者高度吻合,则这又将构成该变异倾向于致病的重要依据。这个“表型聚类”功能,是智因东方对大数据挖掘的创新应用。



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